O Kubovi a jeho diagnóze

Kubík se narodil jako třetí dítě v rodině dne 8.4.2009 s váhou 3490g a délkou 50cm. Porod proběhl v termínu a bez komplikací. Po prvním ošetření pediatrem nám bylo sděleno, že má Kuba polohovou vadu nohou (chodidla stočená dovnitř), ale jinak je zdráv.

Tato vada je odstranitelná pomocí cvičení, v těžších případech se musí nožky zasádrovat. Z porodnice nás propustili po pár dnech s tím, že se máme objednat na ortopedii.

Po šesti týdnech jsme šli na ortopedické vyšetření, kde se zkontrolovaly kyčle a stočené nohy.Bylo nám doporučeno nadále nožky cvičit a masírovat a za dalších 6 týdnů přijít na kontrolu.

V té době jsme si doma všimli, že Kuba se hýbe méně než ostatní stejně staré děti (nepásl koníky, nekopal nožkama). Po konzultaci s pediatrem nám bylo řečeno, že je jen pomalejší.

Na dalším ortopedickém vyšetření se panu doktorovi nožičky stále nelíbily, stav se nelepšil a proto navrhl sádrování, které proběhlo následující den. Sádry měl Kuba od pasu až k prstům na nohou, byly měněny každý týden po dobu šesti týdnů. Poté dostal dlahy, které používá dodnes.

Stále se nám nezdál Kuby pomalý pohybový vývoj, proto jsme jeho stav při jedné ortopedické kontrole konzultovali s lékařem. Ten nám doporučil navštívit neurologii v místě bydliště. Tam jsme se dostali v Kubových 3 měsících, bylo mu provedeno kompletní vyšetření se závěrem, že je těžce hypotonický (snížené svalové napětí), má výrazné zpoždění v pohybu a byli jsme odesláni na neurologii do Prahy na podrobnější vyšetření.

Když bylo Kubovi 5 měsíců, tak byl prvně hospitalizován na neurologii v Praze – Krči. Po důkladném vyšetření nám lékařka řekla, že Kuba má kongenitální (vrozenou) svalovou dystrofii, nezařazenou ani biopsií svalu, která byla způsobena mutací genu. Při této nemoci dochází k ochabování a ubývání svalové tkáně, nemoc je nevyléčitelná.

Tato zpráva nás všechny velice zaskočila. Stále bojujeme s tím, co se stalo.