Průběh nemoci

Svalová dystrofie je pohybové postižení celého těla. Vzhledem k tomu, že Kuba nemá téměř žádné svalstvo, tak je jeho pohyb výrazně omezen a ještě došlo ke zkrácení šlach na nohou. Ve svých pěti letech je na úrovni cca půlročního dítěte. Sám zvládne uchopit lehčí hračku, přendá si ji i do druhé ruky, přetočí se ze zad na bok. Pokud Kubu posadíme, tak s oporou vydrží sedět asi 15 minut, ale páteř je ve špatném postavení a dochází ke skolióze.

Velké problémy nám dělají kyčle, Kuba je má obě vykloubené. Nejvíce je to znát při sedu, hodně ho to bolí. Tím pádem vznikl problém i s hygienou, Kuba neusedí nočník ani WC, tudíž musí používat pleny. Vzhledem k diagnoze operace není možná.

Po mentální stránce Kuba téměř odpovídá svým vrstevníkům – mluví ve větách, umí si požádat o to, co potřebuje. Sám se napije z láhve s brčkem a nají se speciálním příborem (strava musí být nakrájená na drobnější kousky).

Na pětileté prohlídce u pediatra bylo zjištěno, že Kuba hůř vidí. Po vyšetření u odborníka nám bylo sděleno, že pravé oko je dalekozraké a na levém je kombinovaná vada.

V sedmi letech na preventivní prohlídce u zubaře bylo zjištěno, že má Kuba díky diagnoze zuby ve velmi špatném stavu. Trápí ho otevřený skus a kvůli tomu se mu zuby velice rychle kazí. Bohužel se zuby nedaly zachránit a musely být v lokální narkóze odstraněny. Jednalo se i o stálé (druhé) zuby. V současné době není možné zuby nijak nahradit.

Kolem osmého roku věku Kuby se u nás v rodině zjistila trombofilie – Leidenská mutace. Kuba proto musel absolvovat odběry krve, aby se zjistilo, jestli má také problémy s vysokou srážlivostí krve. Leidenská mutace u něj byla potvrzena.

U Kuby postupně dochází ke zkrácení šlach po celém těle. Svalstvo mu stále více a více ubývá a tudíž je jeho pohyb ještě více omezen. Kvůli nedostatku svalů došlo ke zborcení páteře (skolióze). Ortoped nám předepsal plastové dlahy, které dáváme na nohy a k tomu ještě dáváme nafukovací dlahy na ruce. Na tělo dostal Kuba trupovou ortézu, kterou musí mít většinu času.

V 9,5 letech jsme museli navštívit nutričního terapeuta, protože Kuba váží pouhých 14 kilogramů. Ten mu předepsal speciální výživu pro pacienty se zvýšenou potřebou energie a nedostatečným příjmem živin. Kuba i nadále jí běžnou stravu (musíme jí ale mixovat) a Nutridrink má jako doplněk stravy.

Od mala navštěvuje Kuba i kardiologickou poradnu, kde je sledován. Původně nám bylo řečeno, že problémy se srdcem mít nebude, ale nyní nám doktorka oznámila, že nelze zcela vyloučit ani postižení srdce.